Hjärtsjukdom och Marfans syndrom

Marfan syndrom är en ärftlig sjukdom som skada kroppens vävnader, vilket minskar och försämrar styrka, stöd och elasticitet till senor, brosk, hjärtventiler, blodkärl och andra viktiga delar av kroppen.

För personer med Marfan syndrom saknar bindväv styrka på grund av sin onormala kemiska smink. Syndromet påverkar benen, ögonen, huden, lungorna och nervsystemet tillsammans med hjärtat och blodkärlen. Villkoret är ganska vanligt, vilket påverkar många tysentals människor. Det finns i människor av alla raser och etniska bakgrunder.

En av de största hoten av Marfan syndrom är skada på aortan (artären som bär blod från hjärtat till resten av kroppen). Marfan syndrom kan bryta in de inre skikten av aortan, vilket orsakar dissektion som leder till blödning i kärlets vägg. Aorta dissektion kan vara dödlig. Kirurgi kan krävas för att ersätta den drabbade delen av aortan.

Vissa personer med Marfan syndrom har också "mitralventilförlust" (en försämring eller försvagning av hjärtventilen) som kan vara förknippad med oregelbundna eller snabba hjärtslag och andfåddhet. Det kan kräva operation.

Vad orsakar Marfans syndrom?

Marfan syndrom orsakas av en förändring i genen som styr hur kroppen gör fibrillin, en väsentlig del av bindväv som bidrar till dess styrka och elasticitet.

I de flesta fall är Marfan syndrom arv från en förälder, men 1 i 4 fall förekommer hos personer utan känd familjehistoria av sjukdomen. Det förekommer lika på män och kvinnor, som har en 50% risk för att ge genen vidare till sina barn. Marfan syndrom är närvarande vid födseln, men kan inte diagnostiseras förrän ungdom eller senare. Alla med Marfan syndrom har samma onormala gen, men inte alla upplever samma symptom i samma grad.

Finns det särskilda fysiska egenskaper hos personer med Marfans syndrom?

Personer med Marfan syndrom kan ha:

• en lång, tunn kropp
• långa armar, ben, fingrar och tår och flexibla leder
• skolios, eller krökning i ryggen
• bröstets sänkning in eller deras bröst sticker ut
• trångt tänder
• platta fötter

Hur diagnostiseras Marfan syndrom?

Endast genetisk testning kan inte berätta om du har Marfan syndrom, eftersom det finns andra bindvävssjukdomar. Om sjukdomen är misstänkt kommer läkaren att genomföra en grundlig fysisk undersökning av ögon, hjärta och blodkärl samt muskel- och skelettsystemet, han kan be om informationen om familjemedlemmar som kan ha haft denna sjukdomen.

Andra tester, som en röntgenstråle, ett elektrokardiogram (EKG) och ett ekokardiogram kommer att användas för att utvärdera förändringar i hjärtat och blodkärlen och upptäcka hjärtrytmproblem. Om delar av aortan inte kan visualiseras genom ekkokardiogram, eller en dissektion (ellr ett hål) är misstänkt, kan ett transesofagealt ekkokardiogram, samt MRT eller CT-skanning behövas. Skanningarna kan också användas för att kontrollera nedre delen av ryggen för tecken på "dural ectasia" - ett bakproblem som är vanligt hos personer med Marfan syndrom.

Andra diagnostiska tester för Marfan syndrom inkluderar en ögonprovning, där läkaren kommer att kontrollera ögonlinser.

Marfans syndrom är inte den enda genetiska störningen som påverkar bindväv. Om en person inte uppfyller kriterierna för Marfan, kan han eller hon ha Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom, MASS-fenotyp, familjär aorta-aneurysm eller  Sticklers syndrom.

Hur behandlas Marfan syndrom?

Marfan syndrom kräver en behandlingsplan som är individualiserad efter patientens behov. Vissa människor behöver regelbundna uppföljningar, kardiovaskulära, ögon- och ortopediska prov. Andra kan behöva mediciner eller kirurgi. Metoder beror på svårighetsgraden av varje fall.

Mediciner

Mediciner används vanligtvis inte för att behandla Marfan syndrom. Däremot kan din läkare ordinera en beta-blockerare som minskar hjärtats kraft och trycket i artärerna, vilket förhindrar eller saktar utvidgningen av aortan. Betablockeringsbehandling startas vanligtvis när personen med Marfan syndrom är ung.

Vissa människor kan inte ta beta-blockerare eftersom de har astma eller på grund av läkemedlets biverkningar, vilket kan innefatta sömnighet eller svaghet, huvudvärk, sakta hjärtslag, svullnad i händer och fötter eller andningssvårigheter och sömn. I dessa fall kan en annan medicin kallad kalciumkanal blockerare rekommenderas.

Pågående kliniska studierna ser på hur två droger, atenolol, en beta-blockerare som kan sakta tillväxten av aortan och losartan, en angiotensinreceptor blockerare som sänker blodtrycket, kan användas för att hantera Marfan syndrom.

Kirurgi

Syftet med operationen för Marfan syndrom är att förhindra aorta dissektion eller -brott och att behandla problem som påverkar hjärtat ventiler, som styr blodflödet in i och ut ur hjärtat och inuti hjärtat.

Beslutet att utföra kirurgi är baserat på aortas storlek, förväntad normal storlek av aorta, snabbhet av aorta tillväxt, ålder, höjd, kön och familjehistoria av aorta dissektion. Kirurgi innebär att den utvidgade delen av aortan ersätts med ett transplantat, en bit av konstgjorda material som sätts in för att ersätta det skadade eller svaga området i blodkärlet.

En läckande aorta - eller mitralventil (ventilen som styr blodflödet mellan hjärtans två vänstra kamrar) kan skada vänster ventrikel (den nedre kammaren i hjärtat som är huvudpumpkammaren) eller orsaka hjärtsvikt. I dessa fall är kirurgi för att ersätta eller reparera den påverkade ventilen nödvändig. Om kirurgi utförs tidigt, innan ventilen skadas, kan aorta- eller mitralventilen repareras och bevaras. Om ventilerna är skadade kan de behöva bytas ut.

Om kirurgi behövs bör du konsultera en kirurg som har erfarenhet av operation för Marfan syndrom. Människor som har operation för Marfan syndrom kräver fortfarande livslång uppföljningsvård för att förhindra framtida komplikationer i samband med sjukdomen.

Hur påverkar Marfans sydrom din livsstilsval:

• Aktivitet. -  De flesta personer med Marfan syndrom kan delta i vissa typer av fysisk och / eller fritidsaktiviteter. De med utvidgningen av aortan kommer att bli ombedda att undvika högintensiva lagsporter, kontaktsporter och isometriska övningar (såsom tyngdlyftning). Fråga din kardiolog vilka  handlingsriktlinjer för dig.
• Graviditet.  -  Genetisk rådgivning bör utföras före graviditeten eftersom Marfan syndrom är ett ärftligt tillstånd. Gravida kvinnor med Marfan syndrom anses också som högriskfall. Om aortan är normal storlek är risken för dissektion lägre, men inte frånvarande. De med jämn liten utvidgning har högre risk och stressen av graviditeten kan leda till en snabbare aortans utvidgning. Noggrann uppföljning, med frekventa blodtryckskontroller och månadsekokardiogram krävs under graviditeten. Om det finns snabb utvidgning av aortan, kan vila vila behövas. Din läkare kommer att diskutera med dig den bästa metoden.
• Endokardit förebyggande.  -  Människor med Marfans syndrom som har hjärt- eller ventil störningar eller som har haft hjärtkirurgi kan ha ökad risk för bakteriell endokardit. Detta är en infektion i hjärtklaffarna eller vävnaden som uppstår när bakterier går in i blodflödet. För att förhindra detta kan antibiotika behövas före tand- eller kirurgiska ingrepp. Fråga din läkare om du behöver antibiotika, och om så är fallet, hur mycket och vilket slags ska du ta.
• Emotionella överväganden.  -  Att lära dig att ha Marfan syndrom kan få dig att känna sig arg, rädd eller ledsen. Du kan behöva göra förändringar i din livsstil och anpassa dig till att ha noggrann medicinsk uppföljning resten av livet. Du kan få ekonomiska problem. Du måste också överväga risken för dina framtida barn. En lokal "Marfan Foundation" kan ge stöd.

Vad är utsikterna för människor med Marfans syndrom?

En bättre förståelse av Marfans syndrom kombinerat med tidigare detektering, regelbunden uppföljning och säkrare kirurgiska tekniker har resulterat i en bättre utsikter för personer med detta syndrom.

Tidigare var den genomsnittliga åldern för dödsfall för personer med Marfan syndrom 32 år gammal. Idag, med hjälp av tidig diagnos, lämplig hantering och långsiktig uppföljning av ett erfaret team av vårdgivare, lever de flesta med sjukdomen aktiva, hälsosamma liv med en förväntad livslängd som liknar den allmänna befolkningens livslängd.